Mishas Geschichte
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ELTERNPROJEKT ÜBER DUCHENNE-MUSKELDYSTROPHIE

Mishas Geschichte
1.

Warum Red Balloons?

Jedes Jahr am 7. September werden in verschiedenen Ländern auf der ganzen Welt rote Luftballons als Symbol für den internationalen Duchenne-Tag (World Duchenne Awareness Day, WDAD) in den Himmel geschickt. Ziel der Kampagne ist es, die Menschen für diese Krankheit zu sensibilisieren und den Fokus darauf zu lenken, wie wichtig tägliche therapeutische Maßnahmen sind, um Bewegungsfähigkeit und Mobilität so lange wie möglich zu erhalten.

Mit dieser Website erzählen wir unsere Geschichte und richten uns damit an Eltern, deren Kinder an Duchenne Muskeldystrophie (DMD) erkrankt sind. In erster Linie an all jene, die die Diagnose erst kürzlich erhalten oder bei ihrem Kind Anzeichen für eine mögliche Erkrankung festgestellt haben.

Ziel dieses Projektes ist es, Eltern über die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose sowie die Notwendigkeit täglicher therapeutischer Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität sowie Lebenserwartung des Kindes zu informieren.

2.

Mishas Geschichte

Unsere Nachforschungen begannen, als unser ältester Sohn Misha zweieinhalb Jahre alt war. Ausschlaggebend für uns war die Tatsache, dass er zu diesem Zeitpunkt noch auffällig wenig sprach. „Kommen Sie noch einmal wieder, wenn er drei Jahre alt ist und suchen Sie bei einem gesunden Kind nicht nach Anzeichen für Krankheiten,“ so die Antworten der Ärzte. Im Alter von etwas über drei Jahren wurden Misha Nootropika und Massagen verschrieben. Die Medikamente lehnten wir ab. „Die Massagen hingegen würden nicht schaden,“ dachten wir und entschieden uns für eine Behandlung mit 10 Anwendungen. Das war im Mai 2013.

Den Sommer verbrachten wir wie immer in unserem Landhaus in Dacha. Während des Sommers erreichen Kinder mitunter Meilensteine in ihrer Entwicklung. In der Hoffnung, dass Misha zu sprechen beginnen würde, ließen wir die Diagnosen während dieser Zeit zunächst auf sich beruhen. Leider stellte sich auch während dieser Zeit kein Fortschritt ein und so vereinbarten wir im Herbst einen Termin im Institut f. Pädagogik an der Russischen Akademie der Wissenschaften.

Es dauerte mehrere Stunden bis gemeinsam mit einem Neurologen, einem Kinderpsychologen und einem Sprachtherapeuten anhand von Beobachtungen, der Art und Weise, wie Misha spielte, reagierte und interagierte, zweifelsfrei festgestellt wurde, dass eine Verzögerung in der geistigen Entwicklung sowie im Spracherwerb zugrunde lagen. Als und der Befund schließlich durch den Arzt eröffnet wurde, saß der Schock erst einmal tief. „Entwicklungsverzögerung“ erschien uns wie eine schreckliche Diagnose und schlicht unvorstellbar für ein Kind gesunder Eltern.

Misha sleeping in his dad’s arms.
1 month old

Wir hatten Glück. Der behandelnde Neurologe erklärte uns sogleich, dass wir der Ursache für Mishas Gesundheitszustand auf den Grund gehen müssten und ordnete weitere Untersuchungen, unter anderem durch einen Genetiker, an. Dies überraschte uns sehr, da wir keinerlei Kenntnisse über Erbkrankheiten besaßen und uns die Arbeit eines Gentechnikers gänzlich fremd war. Wir erhielten einen Termin im Forschungszentrum für Medizinische Genetik in Moskau, wo der Test schließlich durchgeführt wurde.

Erneut hatten wir Glück, denn die Diagnose progressive Duchenne Muskeldystrophie (DMD) wurde nur eineinhalb Monate nach Beginn unserer Nachforschungen gestellt. Ein erfahrener Genetiker erkannte die typischen äußeren Merkmale, die für uns Eltern nicht als solche eingeordnet werden konnten: vergrößerte Wadenmuskulatur, hervorstehende Schulterblätter und Hohlkreuz. Ein erhöhter CK-Wert in Mishas Blut in Verbindung mit einer Genanalyse sowie dem Vergleich der übrigen Symptome führte schließlich zur abschließenden Diagnose. Unsere bisherigen Versuche, Einfluss auf Mishas Sprachentwicklungsverzögerung, wie wir nun erfuhren ebenfalls ein typisches Merkmal der DMD, zu nehmen, hatten nahezu keine negativen Auswirkungen auf seinen Gesundheitszustand gehabt. Das war am Heiligabend im Jahr 2013, Misha war zu diesem Zeitpunkt noch keine vier Jahre alt.

Duchenne-Muskeldystrophie ist eine progressive genetische Erbkrankheit, die sich in 1 von 3.500 männlichen Neugeborenen findet. Ursache ist eine Mutation des Dystrophin-Gens (DMD-Gen), die dazu führt, dass das gleichnamige Protein Dystrophin im Körper mangel- bzw. fehlerhaft synthetisiert (hergestellt) wird, was die fortschreitende Degeneration aller Muskelgruppen zur Folge hat. Meist erfolgt die Vererbung der Krankheit durch die Kindsmutter. In etwa 30% der Fälle, so auch in Mishas Fall, liegt jedoch keine familiäre Veranlagung vor.

Eine Heilung ist bis heute nicht möglich. Ab einem Alter von etwa 10 Jahren verlieren erkrankte Kinder meist die Fähigkeit zu Gehen und sind auf einen Rollstuhl angewiesen. In Russland liegt die Lebenserwartung in Allgemeinen bei 20-25 Jahren, in anderen Ländern haben Jungen und junge Männer mit DMD dank ständiger Therapie jedoch eine Lebenserwartung von 30-40 Jahren sowie darüber hinaus die Möglichkeit, zur Schule zu gehen, eine Ausbildung oder ein Studium zu absolvieren, zu arbeiten und zu reisen.

Auf einmal fügte sich alles zu einem Gesamtbild und wir waren in der Lage, auch die übrigen Symptome zu verstehen, die, wären sie rechtzeitig erkannt und korrekt eingeordnet worden, bereits zu einem früheren Zeitpunkt die richtige Diagnose ermöglicht hätten: Misha lief und sprach später als andere Kinder in seinem Alter. Er wurde schnell müde, war tapsig und stürzte mitunter auf ebenem Untergrund. Nun wurde die Ursache für seine vergrößerten Wadenmuskeln, den großen Bauch, die hervorstehenden Schulterblätter und den niedlichen „watschelnden“ Gang ersichtlich. Dann waren da noch einige Dinge, die uns zwar manchmal beunruhigten, die sich aber, so dachten wir, schon noch „verwachsen“ würden: Treppen steigen bereitete Misha große Schwierigkeiten. Hier setzte er auf jeder Stufe stets einen Fuß vor den anderen.

Ernsthafte Sorgen bereitete uns jedoch die Tatsache, dass er nicht sprach, was sich schließlich als eine Verzögerung in der geistigen Entwicklung herausstellte, welche ca. 30% der an DMD erkrankten Jungen betrifft. Somit erfolgte die Diagnosestellung, nachdem die Ursache für nur eines von Mishas Symptomen festgestellt werden konnte.

Später erfuhren wir von Ärzten und anderen Eltern mit an DMD erkrankten Kindern, dass der Prozess der Diagnosestellung meist Monate, mitunter Jahre in Anspruch nimmt. Gleichzeitig wird die tatsächliche Diagnose oft erst in letzter Instanz in Erwägung gezogen, während das Kind in der Zwischenzeit gegen eine Krankheit behandelt wird, die es gar nicht hat. Dies wiederum hat zur Folge, dass die eigentliche Krankheit schneller voranschreitet.

On the bed at home.
6 months old

Frühe Anzeichen einer DMD-Erkrankung sind etwa im Zeitraum von 1 – 7 Jahren erkennbar. Jedoch weisen nicht alle Jungen diese auf und nicht in jedem Fall deuten sie zwangsläufig auf Duchenne hin. Nichtsdestotrotz sollte man achtsam sein und zusätzliche Untersuchungen vornehmen lassen, falls ein Kind mehrere dieser Auffälligkeiten aufweist:

  1. Verzögerungen der motorischen Entwicklung im ersten Lebensjahr: spätes Krabbeln, Sitzen oder Laufen
  2. erhöhte Ermüdungsanfälligkeit, reduzierte Bewegungsaktivität verglichen mit gleichaltrigen Kindern
  3. Probleme beim Springen oder Treppensteigen
  4. geht nicht in die Hocke, sitzt stattdessen auf dem Boden oder steht
  5. Aufstehen vom Boden ist nur durch Abstützen der Hände auf den Oberschenkeln/Knien möglich („Gowers‘ Zeichen“)
  6. häufiges Hinfallen
  7. geht auf Zehenspitzen oder anderweitig veränderter Gang („Watschelgang“)
  8. Veränderungen im Bezug auf Körperbau/körperl. Merkmale: vergrößerte Wadenmuskeln, Knicksenkfuß, Hohlkreuz, hervorstehende Schulterblätter
  9. geistige sowie sprachliche Entwicklungsverzögerungen
  10. zehnfach höherer Wert folgender Enzyme im Bluttest: CPK, LDH, AST, ALT

Bei Auftreten der oben genannten Symptome sollte ein Arzt zu Rate gezogen werden. Die Diagnose Duchenne Muskeldystrophie erfolgt jedoch nur auf Basis einer Genanalyse, in deren Rahmen das Dystrophin-Gen auf eventuelle Veränderungen untersucht wird.

Warum ist es so wichtig, die frühen Krankheitssymptome rechtzeitig deuten und so früh wie möglich eine Diagnose stellen zu können? Da auf diese Weise eine weitere Suche vermieden wird, während der parallelen Behandlungen gegen Krankheiten erfolgen, die das Kind gar nicht hat. Dies kann zu Folgeschäden führen.
Obwohl DMD zum aktuellen Zeitpunkt noch nicht heilbar ist, können Lebensqualität und Lebenserwartung der Betroffenen durch individuelle Therapiemaßnahmen zur Erhaltung von Mobilität und Beweglichkeit verbessert sowie das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt werden. Mit diesen Therapieformen muss unverzüglich nach Diagnosestellung begonnen werden.

Nachdem wir den ersten Schock ein wenig überwunden hatten, begannen wir, uns zu informieren. Über die Stiftung, über die Gemeinschaft, in der sich Patienten organisieren und austauschen, über Therapien und Rehabilitationsmaßnahmen, über Möglichkeiten zur allgemeinen Linderung des Gesundheitszustandes sowie Studien im Bereich der Medikamentenentwicklung. Nichts davon war im russischsprachigen Internet verfügbar. Wir stießen auf ein schreckliches Informationsvakuum, das sich auf einige spärliche Fakten über die Krankheit, die geringe Lebenserwartung sowie einige zwielichtige Foren beschränkte, in denen Eltern Hausmittel zur Behandlung von Muskelschwund austauschten. Hier reichten die Empfehlungen von Massagen über Einreiben bis hin zu Behandlungen mit Blutegeln oder Stammzelleninjektionen, „um die Krankheit endgültig zu besiegen“. Dies ließ unsere Hoffnungen mehr und mehr schwinden.

Eltern ergreifen jeden Strohhalm, um ihrem Kind helfen zu können, derartige „Behandlungsmethoden“ sind jedoch nicht hilfreich und wirken sich meist negativ auf den Gesundheitszustand aus, da sie das Fortschreiten der Krankheit noch beschleunigen. Diesen Ratschlägen sollte man auf keinen Fall folgen.

Was sollte vermieden werden?

  1. übermäßige sportliche Aktivität (Sportarten mit einer zu starken Belastung der Muskulatur, Auf- und Absteigen steiler Treppen, Trampolinspringen)
  2. Fußdampfbäder, Baden in sehr heißem Wasser, Saunabesuche
  3. Massagen ohne vorherige ärztliche Rücksprache
  4. „Behandlungsmethoden“, wie sie mitunter im Internet angepriesen werden: Stammzellenbehandlungen, Behandlungen mit Blutegeln oder (Ganz-) Körperwickel sind nicht hilfreich.
With mom and dad at the countryside house (dacha)
6 months old

Erste psychologische Unterstützung erhielten wir, nachdem wir Doktor Svetlana Artemyeva kennengelernt hatten. Sie klärte uns über die Besonderheiten der Krankheit, über die aktuellen Parallelstudien im Bereich der Gentechnik und über die klinischen Studien zu verschiedenen Medikamenten auf, mit denen DMD vielleicht eines Tages geheilt werden könnte. Von ihr erfuhren wir ebenfalls, wie wir unser Leben anpassen sollten und sie erzählte uns von den Vorteilen vieler Kinder in Familien, in denen Jungen mit DMD aufwuchsen.

Dies alles geschah im Dezember 2013, nur wenige Tage vor Neujahr. Die Stadt war leer, sonnig und verschneit. Als wir das Krankenhaus verließen wurde uns klar, dass uns nur eine positive Einstellung, Hoffnung und Optimismus helfen würden, unser Leben weiterzuleben. Und natürlich: Liebe.

Wir entschieden, die Diagnose nicht zum bestimmenden Faktor in unserer Familie werden zu lassen. Weder würden wir uns davon unterkriegen lassen noch in Verzweiflung, Trauer oder Kummer über etwas versinken, das nicht existiert. Das erfordert ein hohes Maß an Stärke – natürlich. Doch wir haben und entschieden, nach vorne zu blicken.

Das nächste Treffen, welches uns stets in Erinnerung bleiben wird, ereignete sich, als wir nach den Neujahrsfeiertagen mit Misha ins Krankenhaus zurückkehrten. Bei einem Arzttermin trafen wir Vasya aus Perm, der vor uns zur Behandlung war. Zu diesem Zeitpunkt war er elf Jahre alt. Als er das Sprechzimmer verließ, sagte der Arzt: „Übrigens, warum tauschen Sie und Vasyas Mutter nicht Ihre Telefonnummern aus? Vielleicht kann sie Ihnen von ihren Erfahrungen erzählen. Das würde alles etwas erleichtern.“ Julia wirkte einerseits zerbrechlich, strahlte andererseits jedoch Stärke aus. Ich kann mich noch sehr gut an den Ausdruck in ihren Augen erinnern, auch wenn ihr Blick unverwandt auf Misha gerichtet war. „Meine Güte, er ist ja noch so klein.“ Und mit sicherer Hand schrieb sie uns ihre Telefonnummer auf. Die Tatsache, dass ihr Sohn laufen konnte, gab uns enorme Zuversicht.

Wir begannen, uns über das Leben mit Duchenne zu informieren. Sammelten Erfahrung als Eltern, deren Sohn anders ist, als gesunde Kinder in seinem Alter. Wir haben etwas zum Umgang mit dieser Diagnose zu sagen und möchten unsere Erfahrungen und Erlebnisse mit Eltern teilen, die sich, genau wie wir seinerzeit, mit dieser Situation konfrontiert sehen und dringend objektive Informationen sowie moralische Unterstützung benötigen.

Man kann die Dinge stets aus verschiedenen Blickwinkeln betrachten. Wir haben uns entschlossen, das Gute zu sehen, denn so wollen wir unser Leben gestalten.

3.

Empfehlungen

Was sollten Sie tun, wenn Ihr Sohn die Diagnose Duchenne Muskeldystrophie erhält? Verzweifeln Sie nicht und gehen Sie einen Schritt, nach dem anderen.

Kontaktieren Sie zunächst Ihren behandelnden Arzt. Beginnen Sie anschließend, sich über das Leben und den Alltag mit der Krankheit zu informieren.

Den richtigen Arzt finden

Es gibt nicht so viel auf DMD spezialisierte Ärzte, unter anderem aufgrund der Tatsache, dass diese Krankheit so selten ist. Nichtsdestotrotz ist es wichtig, einen Arzt zu finden, der die Gesundheit Ihres Sohnes dauerhaft überwacht. Stimmen Sie gemeinsam die Abstände für regelmäßige Untersuchungen sowie die Erreichbarkeit in Notfällen ab.

Da die Krankheit den gesamten Körper einschließlich der inneren Organe betrifft, ergänzt der betreuende Arzt die Behandlung durch Hinzuziehen weiterer Experten aus anderen Fachbereichen, wie z. B. Kardiologen, Orthopäden oder Lungenspezialisten. Des Weiteren kann er über die Lebensweise von DMD-Patienten aufklären sowie Anzeichen für eine mögliche Behandlungs- oder Therapieanpassung erkennen.

Aktueller „Goldstandard“ medikamentöser Behandlung von DMD sind sogen. Kortikosteroide, welche verschreibungspflichtig sind. Dosierung und Einnahmeschema sowie Ein-/Absetzen des Medikamentes und Maßnahmen bei Nebenwirkungen obliegen ausschließlich dem behandelnden Arzt.

In Deutschland stellt die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) umfangreiche Informationen sowie Unterstützung für Betroffene verschiedener Muskelerkrankungen zur Verfügung. Hier erhalten Sie umfassende, individuelle Beratung sowie Informationen zu möglichen Fachärzten und neuromuskulären Zentren in Ihrer Nähe, die regelmäßige Untersuchungen vornehmen.

Lernen, mit Duchenne-Muskeldystrophie zu leben

Sie werden wahrscheinlich mehr über Duchenne-Dystrophie wissen als die Ärzte, mit denen Sie kommunizieren müssen, und kaum einer von ihnen ist mit den Besonderheiten des täglichen Lebens einer Person mit dieser Krankheit vertraut. Daher ist Ihre Erfahrung sehr wichtig und Sie müssen Informationen über die Gesundheit Ihres Sohnes und darüber, was er für das Leben braucht, besitzen. Fühlen Sie sich frei, den Ärzten von Ihren Erfahrungen zu erzählen.

Der Arzt wird das Kind beobachten und eine unterstützende Therapie verschreiben. Aber es ist wichtig zu verstehen, dass die Therapie nicht nur Medikamente ist: Sie müssen das Regime von Belastungen und Ruhe beobachten, körperliche Übungen (Dehnungen) durchführen. Es ist schwierig, diesen Anforderungen zu folgen, ohne Ihre Ursachen zu verstehen, besonders wenn es unbemerkt ist, dass ein Kind Probleme hat. Aber eines Ihrer Ziele ist es, Ihrem Sohn zu helfen, den Gang so lange wie möglich zu halten, also sollte alles, was unten beschrieben wird, Teil Ihrer täglichen Routine werden.

30% der Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie können eine Verzögerung der geistigen Entwicklung, Verhaltensmerkmale und Manifestationen von Emotionen haben. Das kann sich künftig auf den Schulunterricht auswirken. Versuchen Sie also so früh wie möglich, Spezialisten zu finden, mit denen Ihr junge diese Probleme überwinden kann.

Es gibt Therapiestandards für Patienten mit Duchenne-Dystrophie, die sich direkt auf Qualität und Lebenserwartung auswirken. Sie werden mit der Entwicklung der medizinischen Wissenschaft verbessert, aber es gibt grundlegende Standards, auf die Menschen achten müssen, die in der Nähe des Patienten sind: Familienmitglieder, Betreuern, Pädagogen. Lernen Sie, mit Duchenne-Muskeldystrophie zu leben.

Medikamentöse Hormontherapie

Glucocorticosteroide (Prednisolon und Deflazacort) verlangsamen den Muskelabbau und unterstützen den Erhalt der Gehfähigkeit, der Handmotorik sowie der Atemmuskulatur. Des Weiteren verringern sie das Risiko einer Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) sowie einer Kardiomyopathie (Verschlechterung der Herzmuskelfunktion).

Da diese Medikamente verschreibungspflichtig sind, dürfen Dosierung und Medikationsplan ausschließlich durch den betreuenden Arzt festgelegt werden. Ein Absetzen der Medikamente oder eine Unterbrechung der Hormonbehandlung ohne vorherige ärztliche Abstimmung birgt gesundheitliche Risiken.

Eine Hormontherapie erfolgt meist im Alter von 3-4 Jahren. Vor Therapiebeginn ist es ratsam, auf das Essverhalten Ihres Kindes zu achten (Anzahl der täglichen Mahlzeiten, Portionsgröße, bevorzugtes Essen). Bei Übergewicht ziehen Sie einen Ernährungsberater hinzu.

Jungen mit DMD weisen mitunter psychologische Besonderheiten auf, gleichzeitig kann sich jedoch auch die Hormontherapie auf das Verhalten auswirken. Beobachten Sie ihr Kind aufmerksam, um diese Nebenwirkungen von den persönlichen Eigenschaften abgrenzen zu können und ziehen Sie falls nötig einen Psychologen hinzu.

Konsultieren Sie Ihren Zahnarzt sowie einen HNO-Spezialisten, da Karies, Rachenmandelwucherungen etc. Schwerpunkte chronischer Infektionen bilden und sich durch die Hormontherapie verschlimmern können.

Liegt vor Beginn der Hormontherapie noch keine Immunität gegen Windpocken vor, ist eine Impfung mit dem Herpesvirus Typ 6 empfehlenswert. Da es sich hierbei um einen sogen. attenuierten Lebendimpfstoff (Impfstoff auf Basis abgeschwächter Lebenderreger) handelt, ist eine Impfung nach Therapiebeginn nicht mehr möglich. Während der Hormonbehandlung können Kinderkrankheiten mitunter einen schweren Verlauf entwickeln und zu ernsthaften Komplikationen führen. Aus diesem Grund ist diese Impfung Bestandteil nationaler Impfempfehlungen.

Mögliche Nebenwirkungen der Hormontherapie sind Übergewicht, niedrige Statur, Immunschwäche, verändertes Verhalten (Ängstlichkeit, Launenhaftigkeit und emotionale Instabilität), hoher Blutdruck, Magenschmerzen, Gastritis und Osteoporose, wobei sich Verhaltensauffälligkeiten durchaus wieder verlieren können. Nebenwirkungen des Medikamentes Deflazacort sollen weniger stark ausgeprägt sein als die des Präparates Prednisolon. Im Allgemeinen ist eine Linderung durch Anpassung der Dosierung möglich.

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Medikamentöse Hormontherapie

Mindestens einmal jährlich sollten ein EKG, ein Herzultraschall sowie eine Untersuchung durch einen Kardiologen erfolgen. Kardiovaskuläre Beschwerden, die mit DMD einhergehen können, sind Herzrhythmusstörungen, hoher Blutdruck und Kardiomyopathie.

Die Verschreibung von Herzmedikamenten erfolgt, noch bevor Beschwerden offen zutage treten. Um einer Kardiomyopathie vorzubeugen, empfehlen Kardiologen mitunter ACE-Hemmer, ebenso Diuretika und Betablocker zur Vorbeugung von Herzversagen.

Für den Hausgebrauch sind ein Stethoskop und ein mechanisches Blutdruckmessgerät mit Kindermanchette empfehlenswert, um die aktuellsten Daten bspw. auch dem Kardiologen vorlegen zu können. Bei Beschwerden oder Auffälligkeiten ist es ratsam, Puls und Blutdruck über einen Zeitraum von ca. 3-5 Tagen zur dokumentieren und dies ebenfalls dem Arzt vorzulegen.

Es darf nicht außer Acht gelassen werden, dass bei Mädchen und Frauen, die Träger der Mutation sind, mitunter Herzfehler vorliegen können. Aus diesem Grund sind auch bei diesen Personen regelmäßige Untersuchen wie EKG und Herzultraschall, insbesondere im Jugendalter, während einer Schwangerschaft, ab einem Alter von 40 Jahren oder bei Auftreten von Beschwerden wie Ohnmachtsanfällen, Herzrasen, niedriger Belastungstoleranz, Herzschmerzen etc. notwendig.

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Virusinfektionen der Atemwege

Sobald das Kind den Kindergarten, die Schule oder eine andere Einrichtung besucht, häufen sich Infekte, was völlig normal ist. In den meisten Fällen bedürfen diese keiner speziellen Behandlung. Liegen bei Kindern mit Duchenne Muskeldystrophie keine Störungen der Atmungsfunktion vor, ist keine medikamentöse Behandlung erforderlich. Häufig auftretende Erkrankungen der Atemwege sind kein Anzeichen einer Immunschwäche und erfordern keine Immunmodulatoren (Arzneimittel zur Beeinflussung des Immunsystems).

Die Auswirkungen immunmodulierender Substanzen wie Immunmodulatoren und -stimulanzien auf DMD-Patienten, die sich bereits in Behandlung mit Glukokortikoiden befinden, ist nicht erforscht. Ihr Einsatz kann daher gesundheitliche Risiken bergen.

Impfungen gegen Pneumokokken, Hämophilus und Influenza, jeweils auf Basis inaktiver Impfstoffe, können die Häufigkeit von Atemwegserkrankungen ebenso verringern wie die Behandlung von Infektionsschwerpunkten, insbesondere der oberen Atemwege, wie Polypen, Mandelentzündung, Nasennebenhöhlenentzündung etc.

Sollten bei Ihrem Sohn folgende Symptome auftreten, wenden Sie sich umgehend an einen Lungenfacharzt:

  1. allgemeine gesundheitliche Probleme (Ängstlichkeit, Schläfrigkeit, Trägheit, Blässe, Verweigerung von Essen und Spiel)
  2. Atembeschwerden (Hechelatmung, Kurzatmigkeit, Brustschmerz, blaue Lippen)
  3. Anzeichen einer Hypoventilation (abgeflachte Atmung) – Schlafstörungen, Lethargie und Kopfschmerzen, insbesondere am Morgen, verringerte Ausdauer, Konzentrationsprobleme
  4. Bronchitis
  5. erhöhte Körpertemperatur bei Kindern und Erwachsenen mit Atembeschwerden

Bei Bronchitis und Lungenentzündung sind in jeder Altersstufe manuelle Therapie und Klopfmassagen („Abklopfen“) zur Sekretlösung wichtig. Schleimlösende Mittel sind kontraindiziert, da es von Muskelschwäche betroffenen Patienten (DMD, kleine Kinder, ältere Menschen) nicht möglich ist, Schleim abzuhusten, sodass sich dieser in den Bronchien sammelt und eine Lungenentzündung hervorrufen kann.

Ab dem Teenageralter ist es ratsam, im häuslichen Bereich ein Pulsoximeter zur Hand zu haben, um die Sauerstoffsättigung im Blut des Kindes selbstständig überwachen zu können.

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Ernährung

Die Hormontherapie beeinflusst Appetit und Hungergefühl (Kinder können Hunger nicht sehr lange aushalten) und kann Übergewicht zur Folge haben. Dies wiederum bedeutet eine zusätzliche Belastung für die ohnehin geschwächten Muskeln und kann sich negativ auf die motorischen Funktionen auswirken. Daher ist es wichtig, das normale Gewicht zu kennen und zu halten sowie Übergewicht zu vermeiden. Mahlzeiten sollten regelmäßig eingenommen werden und abwechslungsreich sein. Fasten bzw. Fastentage sind kontraindiziert, da dies in Verbindung mit einer Hormontherapie Gastritis (Magenschleimhautentzündung) sowie die Bildung von Magengeschwüren zur Folge haben kann.

Der überwiegende Teil der Ernährung sollte aus Fleisch und Fisch, gegartem Gemüse, frischem Obst in Kombination mit Cerealien und Vollkornprodukten bestehen. Ersetzen Sie kohlenhydrathaltige Produkte, wie Softdrinks, Fast Food, Säfte, Süßigkeiten, Kartoffeln etc., die eine schnelle Gewichtszunahme begünstigen. Für eine zusätzliche Kalziumzufuhr kann der Fleischanteil in der Ernährung erhöht werden. Vermeiden Sie übermäßig viel Salz (saure Gurken, gesalzenen Fisch, Würstchen, Konserven, Fertigprodukte), da Steroide zu einer erhöhten Wassereinlagerung im Körper führen.

Um übermäßiges Essen zu vermeiden, bringen Sie Ihrem Kind bei, seinen Hunger einzuschätzen und die richtigen Lebensmittel auszuwählen. Für kleinere Kinder können bspw. Schaubilder mit verschiedenen Tieren oder Comicfiguren am Kühlschrank angebracht werden. An diesen kann sich Ihr Sohn orientieren, sobald er Hunger verspürt. Gleichzeitig können Sie leichter erkennen, aus welchem Grund er vielleicht gerade hungrig ist (Appetit, Hunger oder Langeweile) und die richtigen Lebensmittel für ihn auswählen. Achten Sie darauf, was er zu welcher Tageszeit zu sich nimmt.

Probieren Sie verschiedene Nahrungsmittel und Gewürze zusammen aus (auch eher unübliche, wie zum Beispiel rohe Kartoffeln), sprechen Sie miteinander über den Geschmack und kochen Sie gemeinsam. Finden Sie eine gesunde Alternative zu den typischen Süßigkeiten für Kinder.

Während der Ferien sollte nicht zu genau auf die Ernährung geschaut werden. Nutzen Sie diese Gelegenheit, um darauf zu achten und zu beobachten, welche Lebensmittel Ihr Sohn von sich aus wählt. Ein einziger Tag wird das Gewicht des Kindes nicht beeinflussen, wichtiger ist vielmehr, dass eine tägliche Routine entsteht. Überlegen Sie, wie Sie eine angemessene Ernährung sicherstellen können, solange sich Ihr Kind in der Schule oder im Kindergarten befindet und besprechen Sie dies mit Lehrern und Betreuern.

Es ist um ein Vielfaches leichter für den Jungen, eine bestimmte Ernährung einzuhalten, wenn er damit nicht allein steht und keine Ausnahme bildet. Das Resultat wird umso besser ausfallen, je mehr sich die ganze Familie an diesem Ernährungsmuster orientiert.

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Bewegung und sportliche Aktivität

Spiele, kleinere Tätigkeiten im Haushalt und andere Aufgaben beeinflussen die Intelligenzentwicklung. Natürlich sind Erfolge und das Messen mit Gleichaltrigen wichtig für Kinder. Gleichzeitig gibt es in der motorischen Entwicklung eines Kindes mit DMD jedoch einige Besonderheiten zu beachten. Ihr Sohn wird möglicherweise etwas Hilfe dabei benötigen, um sich seines Potentials bewusst zu werden und einen Bereich zu finden, in dem er stolz auf seine erreichten Leistungen sein kann.

Für Jungen mit DMD ist physische Aktivität sehr wichtig, da sie zum Erhalt der Muskelfunktion beiträgt und Kontrakturen sowie Skoliose vorbeugt. Darüber hinaus kann die Kalziumeinlagerung in den Knochen nur durch Bewegung erfolgen. Schwere Lasten sind jedoch in jeder Altersstufe kontraproduktiv, die Anstrengungen sollten sich im mittelintensiven Bereich bewegen, d. h. nicht mit erhöhter Atemfrequenz oder Muskelschmerz einhergehen.

Beobachten Sie: Welche Aktivitäten mag Ihr Sohn? Worin ist er gut? Fragen Sie ihn, was er gerne lernen möchte: einen Hund trainieren, reiten, Modellflugzeuge sammeln und fliegen, Roller, Inliner oder vielleicht ein Rennauto fahren, schwimmen oder vielleicht Yoga? Jede Sportart kann eine gute Basis für eine körperliche Betätigung sein und Ihrem Kind und Ihnen Selbstvertrauen geben.

Schrammen und Kratzer sind für Jungen mit DMD nicht weniger gefährlich als für gesunde Kinder. Solche Verletzungen sind ein wichtiger Teil der motorischen Entwicklung des Menschen, da sich auf diese Weise unser Körpergefühl entwickelt und wir lernen, unsere Grenzen einzuschätzen.

Fährt Ihr Sohn einen Roller, Fahrrad oder Skateboard, sind Protektoren wichtig, um ernsthafteren Verletzungen vorzubeugen (Helm, Handschuhe, Ellbogen- und Knieschoner etc.).

Bewegung und sportliche Aktivität sollten sich stets in einem moderaten Rahmen bewegen und gleichzeitig vielfältig sein. Balance- und Koordinationsübungen, Übungen zu Bewegungsgenauigkeit, die Fähigkeit, verschiedene fahrbare Untersätze zu steuern. Beachten Sie, dass Muskeln beim Hinabsteigen einer Treppe oder beim Laufen auf abschüssigem Untergrund stets stärker beansprucht werden als in der entgegengesetzten Richtung.

Gut geeignete Aktivitäten sind bspw. Schwimmen (mit einer Kombination aus Übungen und korrekter Atmung) sowie Yoga für Kinder (Dehn-, Atem- sowie Koordinationsübungen). Reittherapie kann bei emotionalem Stress und Verhaltensauffälligkeiten helfen. Informieren Sie den Reitlehrer jedoch auch hier über die Besonderheiten im Umgang mit betroffenen Personen.

Ein an DMD erkranktes Kind ermüdet womöglich schneller als andere Kinder. Bringen Sie Ihrem Kind daher bei, die Belastung eigenständig einzuschätzen und eine Pause einzulegen, bevor es Müdigkeit verspürt. Für jüngere Kinder ist bspw. ein Schaubild mit verschiedenen Smileys nützlich, um zu bestimmen, wie müde sie sich gerade fühlen. Vertrauen Sie der persönlichen Einschätzung, auch, wenn Ihrer Meinung nach vielleicht noch keine Pause notwendig ist. Es ist stets besser, Übungen oder ein Spiel nach einer kurzen Pause wieder aufzunehmen. Je nach Alter sind ein größerer Rollstuhl oder ein Elektroroller nützlich, um Kraft und Energie über den Tag verteilt aufrechtzuerhalten. Achten Sie stets darauf, dass sich Ihr Kind nie völlig verausgabt.

Bewegung und sportliche Aktivität sind in jedem Alter wichtig. Sollten die motorischen Fähigkeiten abnehmen, kann die Art der Bewegung bzw. des Sports zwar angepasst werden, sie sollte jedoch nie gänzlich aus dem Alltag verschwinden.

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Physiotherapie

Duchenne Muskeldystrophie verursacht Muskelverhärtungen und Kontrakturen. Um die Elastizität der Muskeln so lange wie möglich zu erhalten sind in jeder Altersstufe tägliche Übungs- und Dehneinheiten unerlässlich. Empfehlenswert ist dies nach einer warmen Dusche oder einem Bad. Besonderes Augenmerk sollte hierbei auf den hinteren Oberschenkelmuskeln, den Achillessehnen, der Wadenmuskulatur sowie den Handgelenken liegen.

Bei Kindern kommt dabei eher Langeweile auf und die Begeisterung hält sich meist in Grenzen. Integrieren Sie die Übungen daher in die tägliche Routine indem Sie morgens beispielsweise gemeinsam mit einigen Bewegungsabläufen die Gelenke aufwärmen und mit Dehnübungen abschließen. Ein Dehnanteil kann in jede Form von sportlicher Aktivität integriert werden (denn schließlich wärmt sich jeder Athlet zunächst auf und dehnt sich nach absolviertem Training – erzählen Sie Ihrem Sohn davon). Abends sollten nur leichte Dehnübungen mit minimaler Intensität erfolgen, intensiveres Dehnen hingegen tagsüber.

Das Dehnen der Sehnen und Muskeln darf weder schmerzhaft sein noch mit negativen Gefühlen in Verbindung gebracht werden, einerseits, da zu starkes Dehnen Muskeln und Bänder verletzt (und mitunter die Gefahr von Knochenbrüchen und Gelenksverletzungen besteht), andererseits, da das Kind die schmerzhaften Übungen um jeden Preis vermeiden wollen wird. Bringen Sie ihm bei, die Dehnübungen durchzuhalten und achten Sie genau auf seine Äußerungen, so werden Sie Verletzungen vermeiden können. Eine Übungs- und Dehneinheit von fünf Minuten am Tag ist besser als ein Tag ohne Übungen.

Falls Ihr Sohn zur Schule geht und sich wenig bewegt, bringen Sie ihm eine kurze Übungsabfolge bei, die in kurzen Pausen absolviert werden kann. Im Teenageralter steigt die Gefahr von Knochenbrüchen, bedenken Sie dies, wenn Sie mit Ihrem Sohn Übungen durchführen bzw. ihm anderweitig helfen, beweglich zu bleiben.

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Auf diesem Youtube Kanal finden Sie erste Informationen zum Thema sowie Erklärungen der wichtigsten Dehnübungen.

With his sister Masha.
6 years old
5.

Seien Sie glücklich

Wir haben lange darüber gedacht, ob wir dieses Projekt ins Leben rufen sollten. Wir wissen, worüber wir hier schreiben, denn unser Sohn Misha lebt mit der Krankheit Duchenne Muskeldystrophie. Es vergeht kaum ein Tag, an dem wir nicht darüber nachdenken, besonders, wenn uns bewusst wird, wie schnell er heranwächst und wie die Zeit verfliegt. Doch wir sehen in ihm nicht die Diagnose, sondern das Lachen und die Freude in seinen Augen. Wir hören seine kindlichen Fragen und sein Lachen und spüren nichts als Liebe für ihn, wenn er seine Geschwister umarmt, sind unglaublich stolz, wenn er uns ein Bild malt oder flink auf seinem Laufrad umherflitzt. Wir sehen unseren Sohn. Unser Kind. Liebenswürdig, gefühlvoll, zart, sensibel und mitfühlend.

Mishas Lieblingsfarbe: rot. Lieblingstraum: Feuerwehrauto. Lieblingsfahrzeug: Laufrad.Lieblingskopfbedeckung: Basecap. Lieblingsspielzeugwaffe: Holzschwert. Lieblingsessen: Omas Klöße. Liebstes Hobby: Bücher. Lieblingsfigur: Ninjago Kai (weil er ein rotes Bandana trägt). Lieblingsbeschäftigung: Legosteine sammeln. Lieblingsunterhaltung: Singen und Tanzen. Mishas größter Traum: Feuerwehrmann werden.

Wir sehen all das und sind glücklich. Was wir in unseren Kindern sehen, hängt allein von uns ab. Und wenn wir das Gute erkennen, können wir glücklich sein.

Für die Erstellung dieses Projektes wurden uns Inhalte von
www.cureduchenne.org zur Verfügung gestellt.
Fotos und Video: Eigentum der Familie Kislyuk. Die Verwendung von Fotos und Video außerhalb des Inhalts der Website ist verboten.
Übersetzung ins Deutsche im Rahmen der PerMondo Initiative für ehrenamtliche Übersetzung von Dokumenten und Webseiten für NGOs und nicht profitorientierte Vereine.
Leitung: Übersetzungsagentur Mondo Agit.
Übersetzerin: Linda Schuchardt.

Die Informationen auf dieser Website stellen keinen Ersatz für ärztlichen Rat dar. Sämtliche hier aufgeführten Ratschläge bedürfen der Abstimmung und Rücksprache mit ihrem behandelnden Arzt, insbesondere in solchen Fällen, in denen medizinische Maßnahmen zu ergreifen sind. Jegliche Handlungen auf Grundlage der hier zur Verfügung gestellten Informationen unterliegen Ihrer persönlichen Verantwortung.