Мишина история
Поделиться:
Поделиться

Родительский проект о дистрофии дюшенна

Мишина история
1.

Почему Red Balloons?

Каждый год 7 сентября в разных странах мира в небо отпускаются красные воздушные шары как символ международного дня мышечной дистрофии Дюшенна (World Duchenne Awareness Day). Цель кампании — в повышении осведомленности о заболевании и распространении знаний о ежедневной поддерживающей терапии.

Проект Red Balloons создан на основе истории нашей семьи для родителей, воспитывающих мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна. Прежде всего для тех, кто недавно столкнулся с диагнозом или замечает у ребенка симптомы, которые могут быть признаками этого заболевания.

Цель проекта — рассказать родителям о важности ранней диагностики и ежедневной поддерживающей терапии, которые помогут улучшить качество и продолжительность жизни детей.

2.

Мишина история

Когда нашему старшему сыну Мише было два с половиной года, мы стали выяснять, почему он так мало говорит. «Приходите после трёх лет и не ищите болезни у здорового ребёнка», — отвечали нам врачи. В три с небольшим Мише прописали ноотропные препараты и массаж. От таблеток мы отказались. «А вот от массажа хуже не будет», — решили мы и прошли курс из десяти сеансов. Был май 2013 года.

Летом мы традиционно уехали на дачу и прекратили диагностику на этот период в надежде, что за лето дети обычно делают скачок в развитии и Миша заговорит. Прогресса не последовало, и осенью мы записались на консультацию в Институт коррекционной педагогики.

Часовой консилиум в составе невролога, детского психолога и логопеда после наблюдения за Мишей — за тем, как он играет, что отвечает нам и как мы с ним взаимодействуем, — аккуратно вынес заключение о задержке психоречевого развития. Тогда, в кабинете врачей, мы впервые испугались, потому что не поверили в происходящее. Задержка развития казалась страшным диагнозом, невозможным у сына здоровых родителей.

Миша на руках у папы.
1 месяц

Нам повезло. Невролог сразу же сказала, что нужно искать причину Мишиного состояния, и назначила дополнительную диагностику. Среди обследований, которые Мише предстояло пройти, была консультация генетика, чему мы очень удивились, потому что ничего не знали ни о генетических заболеваниях, ни о том, чем занимаются генетики. Мы получили консультацию генетика и сдали анализы в Медико-генетическом научном центре в Москве.

Повезло нам потому, что диагноз прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна был поставлен Мише всего через полтора месяца, после того как мы занялись обследованием. Опытный генетик увидела признаки, которые не были заметны нам, родителям: увеличенные икроножные мышцы, крыловидные лопатки и гиперлордоз. Диагноз был поставлен после подтверждения повышенного уровня КФК в крови на основании генетического анализа и сопоставления остальных симптомов. Мы почти не успели навредить состоянию Миши, пытаясь справиться с задержкой развития речи, которая на самом деле была следствием дистрофии Дюшенна. Был канун нового 2014 года, Мише еще не было четырех лет.

Мышечная дистрофия Дюшенна — прогрессирующее генетическое заболевание, встречающееся у одного из 3500 мальчиков. Причина заболевания в поломке гена дистрофина (мутации DMD-гена), из-за которой в организме не синтезируется белок, что проявляется в постепенном ослабевании всех групп мышц. Чаще всего передаётся от мамы, но в 30% случаев, как и у Миши, мутация может возникнуть случайно.

Лекарства пока не существует. В основном у мальчиков старше 10 лет теряется способность передвигаться без помощи инвалидного кресла. Продолжительность жизни в России, как правило, ограничена 20–25 годами, но уже сейчас, при проведении поддерживающей терапии, молодые люди с мышечной дистрофией Дюшенна в других странах живут до 30–40 лет, имеют возможность учиться, работать и путешествовать. Такой уровень жизни достижим и в нашей стране.

Сразу сложилась картина в единое целое и стали понятны остальные симптомы, которые, если были бы в своё время нами правильно истолкованы, помогли поставить диагноз раньше: Миша поздно пошёл, поздно заговорил, быстро уставал и иногда был неловок — падал на ровном месте. Стало понятно, почему у него увеличены икроножные мышцы, большой живот, лопатки и смешная походка вразвалочку. Ну, и то, что иногда не давало нам покоя, но мы думали он «перерастёт»: Мишка с трудом поднимался по лестнице, приставляя на каждой ступеньке одну ногу к другой.

Но действительно волновались мы только из-за отсутствия речи, которое на самом деле оказалось задержкой психического развития. Подобные ментальные нарушения встречаются примерно у 30% мальчиков с дистрофией Дюшенна. Так, в результате выяснения причины всего одного симптома, Мише был поставлен диагноз.

Позже мы узнали от врачей и других родителей, воспитывающих мальчиков с дистрофией Дюшенна, что история выяснения диагноза часто занимает месяцы, иногда — годы. При этом настоящий диагноз часто подозревают в последнюю очередь, начиная лечить ребёнка от несуществующих болезней, что приводит к ускорению прогрессирования основного заболевания.

На кровати дома.
6 месяцев

Ранние признаки мышечной дистрофии Дюшенна проявляются в возрасте примерно от одного года до семи лет, но встречаются не у всех мальчиков и не обязательно могут означать заболевание. Тем не менее на них стоит обратить внимание и пройти дополнительную диагностику, особенно если у вашего сына их несколько:

  1. отставание в физическом развитии на первом году жизни: поздно начал ползать, поздно сел, поздно пошёл;
  2. повышенная утомляемость, меньшая двигательная активность по сравнению со сверстниками;
  3. затруднения при прыжках, ходьбе по лестнице;
  4. редко сидит на корточках: сидит на попе или стоит;
  5. при подъёмах с пола помогает себе руками, опираясь ими о колени (проба Говерса);
  6. частые падения;
  7. ходьба на цыпочках или изменение походки («утиная» походка);
  8. внешние изменения: увеличенные икроножные мышцы, вальгус стопы, гиперлордоз, крыловидные лопатки;
  9. задержка психоречевого развития;
  10. в десятки раз повышенный уровень ферментов в крови: КФК, ЛДГ, АСТ, АЛТ.

Признаки, указанные выше, являются причиной для обращения к врачу, однако диагноз мышечная дистрофия Дюшенна ставится только по результатам генетического анализа, при котором исследуется ген дистрофина и обнаруживается его поломка.

Почему так важно уметь распознать ранние признаки заболевания и поставить диагноз как можно быстрее? Потому что это избавляет от дальнейших поисков и лечения несуществующих болезней, когда наносится вред состоянию организма. И несмотря на то, что пока лекарства от мышечной дистрофии Дюшенна не существует, уже сейчас есть поддерживающая терапия, которая помогает замедлить прогрессирование заболевания, улучшить качество и продолжительность жизни, и начать её нужно сразу, как только становится известно о диагнозе.

Когда немного прошёл первый шок, мы занялись поиском информации о фонде, сообществе больных с мышечной дистрофией Дюшенна, поддерживающей терапии и облегчении состояния, исследованиях в области разработки лекарств. Ничего этого в русскоязычном интернете не было. Был страшный информационный вакуум, среди которого встречались сухие факты о заболевании, ограниченной продолжительности жизни и подозрительные форумы, на которых родители делились народными средствами борьбы с мышечной дистрофией. Предлагалось воспользоваться массажем, растираниями, пиявками, обкалыванием стволовыми клетками, «чтобы избавиться от заболевания раз и навсегда». От этого становилось безнадёжно.

Родители хватаются за любую соломинку, лишь бы помочь ребёнку, но такие методы «лечения» не приносят пользу и часто вредят состоянию здоровья, ускоряя прогрессирование заболевания. К советам в интернете прибегать нельзя.

Чего делать не стоит?

  1. давать чрезмерную физическую нагрузку (заниматься агрессивными видами спорта, взбираться и спускаться по крутым лестницам, прыгать на батутах);
  2. парить ноги, мыться очень горячей водой, ходить в сауны и бани;
  3. без предварительной консультации врача делать массаж;
  4. прибегать к способам «лечения» из интернета: стволовые клетки, пиявки и обертывания не помогают.
С мамой и папой на даче.
6 месяцев

Первую психологическую поддержку мы получили после знакомства с врачом Светланой Брониславовной. Она рассказала нам об особенностях заболевания. О том, что в области генной инженерии ведутся параллельные разработки, клинические испытания лекарства, которые однажды станут лекарством от дистрофии Дюшенна. От неё мы узнали о том, как должен измениться образ жизни нашей семьи. Именно она сказала нам о преимуществах большого количества детей в семьях, в которых растут мальчики с дистрофией Дюшенна.

Был всё тот же декабрь 2013, буквально пара дней до Нового года. Город был пустой, солнечный и снежный. Когда мы вышли из больницы, мы поняли, что только положительный настрой, надежда и оптимизм помогут нам жить дальше. И любовь, конечно.


Мы решили, что диагноз сам по себе не будет чем-то определяющим для нашей семьи, он не будет тянуть нас вниз, а мы не будем впадать в уныние, горевать или оплакивать то, чего нет на самом деле. Это требует сил — да, конечно. Но мы решили двигаться дальше.

Следующая встреча, которая произвела на нас незабываемое впечатление, произошла после новогодних праздников, когда мы снова приехали с Мишей в больницу. На осмотре у врачей перед нами был Вася из Перми. Тогда ему было 11 лет. Когда Вася вышел из кабинета, врач сказала: «А вот, кстати, не хотите ли обменяться телефонами с мамой Васи? Может, она расскажет вам о своём опыте. Так будет легче». Юля казалась хрупкой и сильной одновременно. Я запомнила её взгляд, но она смотрела только на Мишку: «Ой, какой он маленький ещё». И написала свой телефон твёрдым почерком. Её сын ходил. И это вселило в нас колоссальную уверенность.

Мы стали собирать информацию о том, как начать жить с мышечной дистрофией Дюшенна. Мы копили свой опыт родителей, в семье которых есть особенный мальчик. Нам есть что сказать о том, что делать если ребёнку поставлен диагноз. Этим опытом мы хотим поделиться с другими родителями, которые как мы когда-то находятся в начале пути и очень нуждаются в объективной информации и моральной поддержке.

На всё происходящее можно реагировать по-разному. Мы выбрали видеть хорошее — именно такой мы хотим видеть нашу жизнь.

3.

Рекомендации

Что же делать, если диагноз поставлен? Двигаться дальше. Сначала нужно связаться с врачом. А потом начинать учиться жить с дистрофией Дюшенна.

Найдите своего врача

В России крайне мало врачей, специализирующихся на мышечной дистрофии Дюшенна, в том числе потому, что это орфанное (редкое) заболевание. Тем не менее должен быть врач, контролирующий состояние здоровья вашего сына. Оговорите с ним частоту визитов, а также возможность обращения к нему в экстренном случае.

Врач определяет, консультации каких специалистов нужно будет получить дополнительно (например, кардиолога, ортопеда или пульмонолога), потому что заболевание оказывает влияние на весь организм, в том числе на внутренние органы. Врач может рассказать об образе жизни пациентов с дистрофией Дюшенна, а также о том, чего делать нельзя.

И только врач назначает глюкокортикостероиды, которые на сегодняшний день являются признанным «золотым стандартом» терапии при мышечной дистрофии Дюшенна. Их назначение требует подбора дозы и схемы приёма, а также контроля и коррекции побочных эффектов — это исключительная компетенция врача.

Врачи, которые специализируются на мышечной дистрофии Дюшенна:

Врачи, которые специализируются на мышечной дистрофии Дюшенна
Светлана Брониславовна Артемьева
+7 (916) 207-81-53, +7 (495) 483-44-07
artemievasb@mail.ru
к.м.н., Заведующая психоневрологическим отделением №2 НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им Н.И. Пирогова
Врачи, которые специализируются на мышечной дистрофии Дюшенна
Дмитрий Владимирович Влодавец
+7 (905) 744-61-03
mityaus@gmail.com
к.м.н., и.о. Руководителя Детского Нервно-мышечного Центра,
с.н.с. отдела психоневрологии и эпилептологии,
Доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Научитесь жить с мышечной дистрофией Дюшенна

Скорее всего, вы будете знать о дистрофии Дюшенна больше, чем врачи, с которыми вам придётся общаться, и едва ли кто-то из них знаком с особенностями повседневной жизни человека с этим заболеванием. Поэтому ваш опыт крайне важен и вам необходимо владеть информацией о здоровье сына и о том, что ему нужно для жизни. Не стесняйтесь рассказывать врачам о своём опыте.


Возможно, в вашей поликлинике работает врач-педиатр, который готов узнать больше об этом редком заболевании и сможет решить часть медицинских проблем на месте. Ваш участковый педиатр обязательно должен быть ознакомлен с Паспортом пациента.

Врач будет наблюдать ребёнка и назначит поддерживающую терапию. Но важно понимать, что терапия — это не только лекарства: нужно соблюдать режим нагрузок и отдыха, выполнять физические упражнения (растяжки). Следовать этим требованиям без понимания их причин сложно, особенно когда незаметно, что у ребёнка какие-либо проблемы. Но одна из ваших целей — помочь сыну сохранить походку как можно дольше, поэтому всё, что описано ниже, должно стать частью вашей каждодневной рутины.

У 30% мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна может быть задержка психоречевого развития, особенности поведения и проявления эмоций. В дальнейшем это может повлиять на обучение в школе. Поэтому постарайтесь как можно раньше найти специалистов, с которыми ваш мальчик сможет эти проблемы преодолеть.

Для покупки препаратов и технических средств реабилитации, обследования и лечения в медицинских учреждениях, для получения помощи на льготных условиях, а также для обучения ребенка в детском саду, школе и институте вам потребуются льготы и дополнительные возможности (например, дополнительный выходной в школе). В нашей стране оформленная инвалидность может значительно облегчить решение этих вопросов.

Возможно также, что вам понадобится юридическая поддержка для защиты прав вашего ребенка. В решении правовых вопросов могут помочь проекты Особое детство и Патронус.

Социальную поддержку и психологическую помощь семьям оказывает фонд Мой Мио — свяжитесь с ними, общайтесь с другими родителями: вместе быть легче.

В мировой практике существуют стандарты терапии для пациентов с дистрофией Дюшенна, которые напрямую влияют на качество и продолжительность жизни. Они совершенствуются по мере развития медицинской науки, но есть основные, на которые нужно обратить внимание тем, кто находится рядом с пациентом: членам семьи, няням, педагогам. Мы рассказываем о них. Научитесь жить с мышечной дистрофией Дюшенна.

Медикаментозная гормональная терапия

Глюкокортикостероиды (Преднизолон или Дефлазакорт) уменьшают распад мышечной ткани, помогают дольше сохранить возможность ходить, функции рук и дыхательной мускулатуры, уменьшают риск развития сколиоза, кардиомиопатии.

Глюкокортикостероиды назначает только врач. Только он определяет дозировку и схему приёма. Отмена препаратов и перерывы в гормональной терапии без консультации с врачом опасны для здоровья.

Чаще всего гормональная терапия назначается в возрасте 3–4 лет. Перед началом приёма гормональной терапии обратите внимание на аппетит: сколько раз в день ребёнок ест, какой размер порций, что предпочитает из еды. Если у него есть избыточный вес, проконсультируйтесь с диетологом.

У мальчиков с дистрофией Дюшенна бывают психологические особенности, в то же время гормональная терапия также влияет на поведение. Чтобы понять, что является побочным эффектом терапии, а что изначально было присуще ребёнку, отметьте это для себя. При необходимости задайте вопросы психологу.

Проконсультируйтесь со стоматологом, ЛОР-врачом: кариес, гипертрофия аденоидов и пр. являются очагами хронической инфекции, которые могут обостряться на фоне гормональной терапии.

Если ребёнок до начала гормональной терапии не болел ветряной оспой, стоит сделать прививку от вируса герпеса 6 типа — вакцина «живая» и после начала терапии для вакцинации нельзя использовать «живые» вакцины. На фоне гормональной терапии эта детская инфекция может протекать тяжело и вызывать серьёзные осложнения, поэтому эта вакцинация включена в зарубежные рекомендации.

Возможные побочные эффекты гормональной терапии: лишний вес, низкий рост, снижение иммунитета, изменение поведения (тревожность, капризность, эмоциональная лабильность), повышение артериального давления, боли в животе, гастрит, остеопороз. Проблемы в поведении со временем исчезают. Считается, что Дефлазакорт имеет меньше побочных эффектов по сравнению с Преднизолоном. Побочные эффекты можно корректировать изменением схемы приёма гормональных препаратов.

Читать целиком

Медикаментозная терапия. Сердце

Контроль ЭКГ, УЗИ сердца и консультации кардиолога должны проводиться не реже 1 раза в год. Возможные кардиологические проблемы при дистрофии Дюшенна: нарушение частоты и ритма сердечных сокращений, повышение артериального давления, кардиомиопатия.

Кардиологические препараты назначаются раньше, чем появляются жалобы. В некоторых случаях кардиолог рекомендует применение ингибиторов АПФ (Престариум, Капотен и др.) для профилактики перестройки миокарда и развития кардиомиопатии. Также могут назначаться диуретики (Верошпирон и др.) и бета-блокаторы (Конкор, Небилет и др.) для профилактики сердечной недостаточности.

Дома должен быть стетоскоп и механический тонометр с детской манжеткой. При посещении кардиолога необходимо показать врачу результаты последних исследований. Если есть жалобы, лучше 3–5 дней вести дневник контроля артериального давления и частоты сердечных сокращений и принести его на приём.

Важно помнить, что возможно наличие нарушений со стороны сердца у девочек и женщин-носительниц мутации. Для них необходим контроль ЭКГ и УЗИ сердца, особенно в подростковом возрасте, во время беременности, после 40 лет или при появлении жалоб (обмороки, сердцебиение, плохая переносимость физической нагрузки, боли в области сердца и др.).

Читать целиком

Другие препараты

Основные пищевые добавки: Q10, L-Карнитин, экстракт зелёного чая, Омега-3 кислоты и др. Витамин Д и кальций назначаются для профилактики остеопороза.

Препараты с недоказанной эффективностью: аминокислоты, антиоксиданты, БАДы, а также ноотропы и сосудистые препараты, внутримышечное введение которых повреждает мышцы. Анаболические стероиды (Оксандролон и др.) и Ботулотоксин А противопоказаны.

ОРВИ, заболевания органов дыхания

После того как ребёнок начинает посещать детский сад, школу или любой другой коллектив, он начинает болеть чаще, и это обычная ситуация. В большинстве случаев ОРВИ не требует особенной терапии. У детей с мышечной дистрофией Дюшенна при отсутствии признаков нарушения дыхания назначение антибиотиков не требуется. Частые ОРВИ не являются признаком иммунодефицита и не требуют назначения иммуномодуляторов. Действие иммуномодуляторов и иммуностимуляторов при дистрофии Дюшенна и на фоне приёма глюкокортикостероидов не исследовалось, их применение может быть небезопасно для ребёнка.

Применение инактивированных вакцин против пневмококка, гемофильной палочки, гриппа может снизить частоту ОРВИ. Санация очагов хронической инфекции (особенно ЛОР-органов — хронический аденоидит, тонзиллит, синусит и т.д.) также может снизить частоту ОРВИ.

При появлении следующих признаков срочно обратитесь к врачу-пульмонологу:

  1. нарушение общего состояния (беспокойство, вялость, сонливость, заторможенность, бледность, отказ от еды и игр);
  2. нарушение дыхания (частое, поверхностное дыхание, затруднение дыхания, боль в груди, цианоз губ);
  3. признаки гиповентиляции — нарушения сна, вялость и головная боль по утрам, снижение выносливости, проблемы с концентрацией внимания;
  4. бронхит;
  5. повышение температуры у детей и взрослых с нарушением дыхания.

При бронхите и пневмонии в любом возрасте важен дренажный массаж.

Муколитики противопоказаны (Амброксол, Лазолван и др.). Человеку со слабой дыхательной мускулатурой (пациентам с дистрофией Дюшенна, а также детям младшего возраста и пожилым людям) трудно откашлять жидкую мокроту, и она стекает в более мелкие бронхи, что может спровоцировать развитие пневмонии.

Если ваш сын подросток, лучше иметь дома пульсоксиметр, уметь им пользоваться и мерить сатурацию крови кислородом самостоятельно.

Читать целиком

Питание

Гормональная терапия усиливает чувство голода (детям терпеть голод трудно) и приводит к появлению лишнего веса. Большая масса тела является дополнительной нагрузкой на слабые мышцы и плохо сказывается на двигательных функциях. Крайне важно сохранять нормальный, не избыточный вес. Питание должно быть регулярным и разнообразным, голодание и «разгрузочные дни» противопоказаны — на фоне гормональной терапии это может привести к обострению гастрита, появлению язвы желудка.

В рационе должны преобладать мясо и рыба, овощи на пару, свежие фрукты в сочетании с крупами и продуктами из цельнозерновой муки. Найдите замену продуктам, которые содержат быстрые углеводы и способствуют набору веса, таким как газированные напитки, фастфуд, соки, сладости, картофель и т.п. Для дополнительных источников кальция увеличьте в рационе молочные продукты. Избегайте чрезмерного употребления соли (такие продукты, как соленья, маринады, соленая рыба, колбасы, консервы, полуфабрикаты), так как стероиды увеличивают задержку жидкости в организме.

Хороший способ избегать переедания и набора веса — научить ребёнка оценивать чувство голода и выбирать нужные ему продукты. С мальчиком младшего возраста можно составить шкалу из животных или героев мультфильмов, наклеить на холодильник и обращаться к ней, когда мальчик тянется за едой. Это поможет понять, что движет ребёнком — аппетит, скука или голод и какую пищу лучше ему предложить. Отмечайте, какие продукты на какое время насыщают.

Предлагайте пробовать разные продукты и специи (даже самые неожиданные, вроде сырой картошки), обсуждайте их вкус, готовьте вместе. Найдите полезную альтернативу традиционным детским лакомствам.

На праздниках не стоит излишне контролировать рацион. Используйте возможность понаблюдать за самостоятельным выбором сына и проанализировать наблюдения. Рацион одного дня не скажется на весе — большее значение имеет каждодневная рутина. Подумайте о том, как сделать правильным питание в школе и детском саду, поговорите об этом с воспитателями и педагогами.

Гораздо проще справляться с соблюдением диеты, если мальчик не один и не является исключением. Чем больше семья придерживается здорового питания, тем легче адаптироваться ребёнку и тем лучше для него будет результат.

Читать целиком

Физическая активность

Игры, помощь по дому и решение других двигательных задач влияют на развитие интеллекта. Безусловно, детям важно чувствовать себя успешными и показывать сверстникам достижения. В то же время у двигательного развития мальчика с дистрофией Дюшенна есть ряд особенностей, которые нужно учитывать. Вашему сыну может понадобиться помощь в том, чтобы реализовать свои возможности и найти область, в которой он будет собой гордиться.

Физическая активность мальчиков с дистрофией Дюшенна очень важна. Она поддерживает функции мышц и обеспечивает профилактику контрактур и сколиоза. Только при физической нагрузке кости усваивают кальций. Но интенсивные нагрузки противопоказаны в любом возрасте. Мальчик должен выдерживать нагрузки в субмаксимальном режиме (говорит без одышки, у него нет болезненных ощущений в мышцах).

Понаблюдайте за ребёнком — какую активность он предпочитает? Что у него получается хорошо? Расспросите, чему бы он хотел научиться: дрессировать собаку, ездить верхом, собирать и запускать модели самолётов, освоить самокат или скейт, управлять гоночным автомобилем, плавать, может быть, заниматься йогой? Любое из занятий может быть основой для физической активности и в тоже время быть источником высокой самооценки для ребенка и вас.

Ушибы и ссадины для мальчишек с дистрофией Дюшенна не более опасны, чем для детей без особенностей здоровья. Эти повреждения составляют необходимый двигательный опыт человека, без него телу трудно интерпретировать ощущения, понять, как на них реагировать.

Если мальчик катается на самокате, велосипеде, скейтборде, используйте средства защиты для профилактики травм (шлем, перчатки, налокотники, наколенники и т.п.).

Физическая активность должна быть умеренной, но разнообразной: игры на баланс, координацию, точность движений, умение управлять разными средствами передвижения. Обратите внимание, что спуск по лестнице или по наклонной поверхности является более разрушительным для мышц, чем подъем.

Хорошая нагрузка — плавание (сочетание физических упражнений и правильного дыхания), детская йога (растяжка, дыхание, контроль над телом). Иппотерапия может помочь в решении эмоциональных и поведенческих проблем. Обязательно поставьте тренера в известность о дистрофии Дюшенна, ознакомьте его с Паспортом пациента.

Ребёнок с дистрофией Дюшенна может уставать быстрее, чем другие дети. Научите его самостоятельно дозировать нагрузку, а также отдыхать до того, как он почувствует усталость. Для детей младшего возраста снова может быть полезна шкала, например, со смайликами — мальчик сможет показать, насколько уставшим он себя чувствует. Доверяйте его оценке, даже если вам кажется, что он мог бы ещё позаниматься. Лучше предложить вернуться к занятиям или игре после отдыха. Использование большой коляски или электрического скутера, в зависимости от возраста, позволит сохранять силу и энергию в течение дня. Никогда не позволяйте детям играть до изнеможения.

Физическая активность важна в любом возрасте. Если двигательные возможности ребёнка снизились, форму активности можно адаптировать, но не следует от неё отказываться.

Читать целиком

Физическая терапия

Дистрофия Дюшенна вызывает уплотнение мышц и развитие контрактур. Чтобы поддерживать эластичность мышц, в любом возрасте ежедневно выполняйте суставную гимнастику и комплекс растяжек. Рекомендуется делать растяжки после тёплого душа или ванной. Наиболее важно растягивать подколенные сухожилия, ахилловы сухожилия, мышцы голени и запястья.

Для детей это довольно скучное занятие — не стоит ждать, что само по себе оно будет привлекать их. Сделайте его частью общесемейной рутины, например, делайте вместе утреннюю зарядку, которая начинается с разминки суставов, а завершается растяжкой, или свяжите с любой тренировкой (ведь все спортсмены разминаются до и тянутся после нагрузки — расскажите об этом сыну). Вечером делайте мягкую растяжку с минимальными болезненными ощущениями. Интенсивную растяжку делайте днём.

Растяжка не должна быть очень болезненной и вызывать отрицательные эмоции. Во-первых, потому что излишняя растяжка травмирует мышцы и связки (а иногда чревата переломами и травмами суставов), во-вторых, потому что ребёнок всеми силами будет избегать болезненных упражнений. Научите его оценивать боль и внимательно относитесь к замечаниям — это поможет избежать травм. Пять минут растяжки и гимнастики лучше, чем день без упражнений.

Если ваш сын школьник и мало двигается, научите его небольшому комплексу упражнений, который можно было бы делать пару минут на перемене. В подростковом возрасте повышается риск переломов — помните об этом, выполняя упражнения и помогая при перемещении.

Читать целиком

Начать освоение растяжек можно вот с этого Youtube канала с упражнениями. Здесь вы найдёте рассказ об основных упражнениях.

С сестрой Машей.
6 лет
4.

Паспорт пациента

Зачем это нужно?

Мы придумали Паспорт пациента с важными сведениями о мышечной дистрофии Дюшенна, разрешенной терапии и противопоказаниях. Это поможет избежать врачебных ошибок. В Паспорте также есть полезная информация для тех, кто заботится о мальчике.

Как это работает?

Распечатайте Паспорт и сложите по инструкции. Покажите Паспорт врачам в экстренном случае. Внутреннюю часть паспорта «Для тех, кто рядом» отдайте педагогам в детском саду, в школе, а также передайте бабушкам и дедушкам, когда вы оставляете им на время ребёнка.

1.
Заполните поля паспорта через форму на сайте или непосредственно в PDF файле.
2.
Скачайте и распечатайте файл с паспортом.
3.
Сложите получившийся лист по схеме.
4.
Приклейте фотографию.
5.
Паспорт ребёнка готов.
Скачать Скачать PDF и заполнить самостоятельно.
Заполнить Заполнить паспорт на сайте и получить готовый PDF для печати.
Скачать заполненный PDF с паспортом для печати.
Мишин Паспорт пациента
5.

Будьте счастливы

Мы хорошо подумали, прежде чем создать этот проект. Мы понимаем, о чём пишем: у Миши мышечная дистрофия Дюшенна. Едва ли проходит день, в который бы мы не вспоминали об этом. Особенно когда замечаем, как он растёт и как быстро летит время. Но мы не видим диагноз — мы видим улыбку и радость в глазах, мы слышим глупые вопросы и звонкий смех, мы чувствуем ласку, когда он обнимает брата и сестру, мы испытываем гордость, когда ему удаётся нарисовать картину или ловко балансировать на беговеле. Мы видим сына. Мальчика. Доброго, эмоционального, ласкового, чуткого и заботливого.

Любимый цвет — красный. Любимый сон — пожарная машина. Любимое средство передвижения — беговел. Любимый головной убор — кепка. Любимое оружие — деревянный меч. Любимая еда — бабушкины пельмени. Любимый мультик — «Щенячий патруль». Любимое увлечение — книги. Любимый персонаж — Ninjago Kai (потому что у него красная повязка). Любимое занятие — собирать Lego. Любимое развлечение — петь и танцевать. Любимая мечта — стать пожарным.

Мы это видим, и мы счастливы. Только от вас зависит, что вы увидите в своих детях. Будьте счастливы и вы.

При создании проекта использовались материалы сайта
www.cureduchenne.org